肉碱棕榈酰转移酶缺乏症i型 肉毒碱棕榈酰转移酶与乙酰辅酶A一起在线粒体膜内外起转运乙酰基作用，先天性缺乏该酶会使人体骨骼肌无法利用长链脂肪酸，可能引起血液中脂肪累积和肌肉痉挛.而且小孩现在已经出现抽筋，说明病情较严重.还可以出现肌肉坏死，肌蛋白尿症，贮脂性肌病，低糖血症，脂肪肝和伴肌肉疼痛，疲倦及意识模糊的高氨血症等并发症.内碱棕榈酰转移酶缺乏症是一组罕见的代谢障碍性疾病，它多是由遗传性代谢病变.内碱棕榈酰转移酶缺乏症临床上分为2型：即1型为存在于线粒体膜外侧的肉毒碱棕榈酰转移酶1(CPT1)缺乏；此酶缺乏使肉毒碱作为载体将长链脂肪酸向线粒体内转运的机制出现障碍.即2型存在于线粒体膜内侧的肉毒碱棕榈酰转移酶2(CPT2)缺乏.此酶缺乏使脂肪酰肉毒碱不能再转化为游离肉毒碱.血游离肉毒碱和酰化肉毒碱比值异常.内碱棕榈酰转移酶缺乏症临床上分为2型：即1型为存在于线粒体膜外侧的肉毒碱棕榈酰转移酶1(CPT1)缺乏；即2型存在于线粒体膜内侧的肉毒碱棕榈酰转移酶2(CPT2)缺乏.建议您带小孩到大一点的医院儿科看看；一旦确诊了要尽早治疗，预防及处理并发症关键；治疗主要是可以补充肉毒碱，预防治疗并发症，改善预后.本病要及早治疗.查看更多>；>；
为什么肉碱脂酰转移酶缺陷会导致肥胖 脂肪就是甘油三酯甘油三酯分解为甘油和脂肪酸脂肪酸的活性形式是脂酰coa肉碱脂酰转移酶zhidaoI存在线粒体内膜外侧面，与脂酰内coa结合，形成肉碱脂酰并进入线粒体内膜，在肉碱脂酰肉碱转位酶的作用下，通过线粒体内侧膜进入线粒体基质，在肉碱脂酰转移酶II的作用下，肉碱脂酰转变为脂酰coa并释出肉碱，在线粒体基质的脂酰coa会进行彻底氧化供能。至于肉碱脂酰转移酶缺陷是否导致肥胖就没听过，按照理论，如果真的有缺陷极有可能会导致肥胖，由于脂肪酸没有被分解，会被重新合成甘油三酯或通容过其他途径消耗掉。
脂酸氧化分解的限速酶是 选B脂肪酸的活化在胞液中进行，而催化脂肪酸氧化分解的酶系存在于线粒体的基质内，因此活化的脂酰CoA必须进入线粒体内才能代谢.此过程正是通过肉碱脂酰转移酶Ⅰ参与完成的.
为什么肉碱脂酰转移酶缺陷会导致肥胖 脂肪就是甘油三酯 甘油三酯分解为甘油和脂肪酸 脂肪酸的活性形式是脂酰coa 肉碱脂酰转移酶I存在线粒体内膜外侧面，与脂酰coa结合，形成肉碱脂酰并进入线粒体内膜，在肉碱脂。
你好医生我得了肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症不知道这个病好不好治呢，该怎么治疗呢应该注意一些什么问题呢，请，
什么的肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症？
肉碱棕榈酰转移酶I缺乏 新生儿血筛疾病
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型患病多久：半年内 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型，求治疗方法。既往病史：无
肉碱棕榈碱转移酶缺乏 三次超过正常值比较多，诊断意义比较大，只是说暂时没有出现症状，个人认为可以继续观察。
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