大约5％的结直肠癌患者遗传了导致家族癌症综合征的基因变异（突变），并可能导致他们患上这种疾病。
与结肠直肠癌相关的最常见的遗传综合征是Lynch综合征（遗传性非息肉性结直肠癌或HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP），但其他罕见的综合征也可能增加结直肠癌风险。
图片来源于网络Lynch综合征（遗传性非息肉病性结肠癌或HNPCC）
Lynch综合征是最常见的遗传性结直肠癌综合征。它占所有结直肠癌的约2％至4％。在大多数情况下，这种疾病是由MLH1或MSH2基因的遗传缺陷引起的，但其他基因的变化也可引起Lynch综合征。这些基因通常有助于修复受损的DNA。
当人们相对年轻时，与这种综合症有关的癌症就有发展倾向了。患有Lynch综合征的人可能有息肉，但它们往往数量不多。患有这种疾病的人患结肠直肠癌的终生风险可能高达80％，但这取决于受影响的基因。
患有这种疾病的女性也有很高的患子宫内膜（子宫内的黏膜）的癌症的风险。与Lynch综合征相关的其他癌症包括卵巢癌，胃癌，小肠癌，胰腺癌，肾癌，前列腺癌，乳腺癌，脑癌，输尿管（从肾脏到膀胱的尿液管）癌和胆管癌。
图片来源于网络家族性腺瘤性息肉病（FAP）
FAP是由一个人从他或她的父母那里继承的APC基因的变化（突变）引起的。所有结直肠癌中约有1％是由FAP引起的。
在最常见的FAP类型中，数百或数千个息肉发生在人的结肠和直肠中，通常从10至12岁开始。早在20岁时，癌症就可能会发生在1个或更多的这些息肉中。到40岁时，几乎所有患有FAP的人都会患上结肠癌，如果他们没有去除结肠以防止结肠癌的话。患有FAP的人患胃癌，小肠癌，胰腺癌，肝癌和其他一些器官的风险也会增加。
FAP有3种子类型：
· 在轻度FAP或AFAP中，患者的息肉较少（少于100个），结直肠癌往往发生在较晚的年龄。
· Gardner综合征是一种也可以引起皮肤，软组织和骨骼的非癌症肿瘤的FAP。
· Turcot综合征是一种非常罕见的遗传性疾病，患有这种病的人患上大量腺瘤性息肉和结肠直肠癌以及脑癌的风险较高。实际上有两种类型的Turcot综合征。
图片来源于网络罕见的遗传性综合征与结直肠癌有关
· Peutz-Jeghers综合征（PJS）：患有这种遗传性疾病的人往往会在嘴周围（有时在他们的手和脚上）出现雀斑，并且在他们的消化道中有一种叫做错构瘤 的特殊息肉。这些人患结直肠癌以及其他癌症的风险要高得多，而且他们通常比平均确诊年龄更早确诊。该综合征是由STK11（LKB1）基因突变引起的。
· MYH相关息肉病（MAP）：患有这种综合征的人会出现许多结肠息肉。如果不经常通过结肠镜检仔细观察，这些息肉几乎会全部发展为癌症。这些人患消化道（胃肠道）和甲状腺癌的风险也增加。这种综合征是由MYH基因突变引起的（其参与“校对”DNA并修复错误），并且通常在较年轻时即可导致癌症。
由于许多这些综合征与年轻时就患上结肠直肠癌有关并且与其他类型的癌症有关，因此鉴定具有这些遗传综合征的家庭非常重要。它让医生能够在高危人群年轻时采取具体措施，例如筛查和其他预防手段。
