近日，我院周连华主任的门诊来了一位特殊的病人，主诉乏力、容易疲劳。询问家族史，其母亲患有运动神经元系统相关疾病，已去世，其舅舅也有相同症状。结合患者临床症状及家族史，周主任建议患者到我院肿瘤基因诊断和生物治疗中心做相关基因检测。
经基因检测，结果提示患者21号染色体发生SOD1基因杂合突变，为可疑致病变异。SOD1基因发生致病性变异可导致肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），本病又称渐冻人症，是运动神经元疾病的一种，累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种进行性变性疾病，临床常表现为上下运动神经元合并受损的混合性瘫痪。
LS有家族性和散发性两种类型，散发的肌萎缩侧索硬化症(SALS)约占90%-95%。其中家族性的肌萎缩侧索硬化症(FALS)约占5%-10%，多为常染色体显性遗传，男女发病率相等，发病年龄较早，平均为49岁。遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X连锁遗传。
尽管该疾病尚不能治愈，但目前仍可以通过对症治疗、心理治疗以及非药物治疗等方式改善患者的生活质量，延缓疾病发展，延长患者生存期。尽早发现可以做到早期治疗，注意日常护理，预防各种并发症。
我院肿瘤基因诊断和生物治疗中心成立于2019年，由复旦大学附属中山医院专家团队管理运行，中心包括精准医疗、分子免疫、临床脂质组学等多个实验平台，配备多台测序仪、流式细胞仪、荧光定量PCR等先进仪器设备，可开展基因检测、免疫状态评估、生物治疗等临床新技术基础研究和临床检测工作，以发展新型的肿瘤分子分型、生物治疗技术为突破口，建设一流的肿瘤基础和临床研究平台。
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