疑是自闭，基因检测，外周血染色体核型分析，FMR1基因CGG序。 疑是自闭患者诊后咨询上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科李斐，医生处置方案：基因检测，外周血染色体核型分析，FMR1基因CGG序列重复个数，小儿神经心理。
fmr1基因检测化验单检测结果为基因CGG重复数为n>200是什么意思 目前的这个基因改变，多见于遗传性智力低下，有必要根据具体的实际情况，进行充分的评估，再作出相对应的指导意见。
人类脆性X综合症是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的．基因中CGG∥GCC重复次数与表现型的关系如下表所示： （1）调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%．（2）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个患甲病孩子的几率是3/4，正常几率是1/4．②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合症的几率是1/4，且为女性．7号的致病基因来自2号，而2号正常，所以2号是前突变基因携带者．③人体成熟的红细胞没有细胞核，不含X染色体，所以不能选取其成熟的红细胞来研究（CGG∥GCC）重复次数．故答案为：（1）脆性X综合征病人数/被调查人数×100%（2）基因突变（3）①常染色体显性遗传 3/4②25%女性 I2（I2和 II6）③人体的成熟红细胞没有细胞核（不存在改基因）
